Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Im mniej światła, tym większe oczy i mózg

27 lipca 2011, 10:30

Im dalej od równika, tym ludzie mają większe oczy i mózgi. Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego tłumaczą, że ma to związek nie tyle z inteligencją, co z powiększeniem rejonów wzrokowych, które pozwalają sobie poradzić z mniejszą ilością światła w krajach z zachmurzonym niebem i dłuższymi zimami (Biology Letters).


Spadające krople zamarzają w nietypowy sposób. Odkrycie udoskonali druk 3D i procesory

27 stycznia 2020, 16:22

Zwykle w zamarzającej wodzie pojawiają się kryształy lodu, które rozrastają się, zamieniając płyn w ciało stałe. Zwykle, bo nie zawsze. Okazuje się, że kropla po opadnięciu na zimną powierzchnię zamarza w inny sposób.


Modele wszechświata wciąż obowiązują. Zbyt masywne stare galaktyki nie istnieją.

3 września 2024, 13:01

Teleskop Webba dostarczył wielu wyjątkowych informacji, które pozwalają lepiej zrozumieć wszechświat. Były wśród nich i takie, które spowodowały, że zaczęto mówić o kryzysie w kosmologii i konieczności rewizji modeli. Jak bowiem stwierdzono, we wczesnym wszechświecie istniały galaktyki znacznie bardziej masywne, niż wynika to z obecnie stosowanych modeli. Tak masywne galaktyki nie powinny pojawić się tak krótko po Wielkim Wybuchu. Autorzy najnowszej pracy twierdzą jednak, że – przynajmniej niektóre z nich – są znacznie mniej masywne, niż się wydawało.


W czasie pandemii gwałtownie wzrósł odsetek ciąż obumarłych

16 września 2020, 10:56

Od początku pandemii koronawirusa w wielu krajach na świecie obserwuje się znaczny wzrost odsetka obumarłych płodów, kiedy to dzieci umierają w łonie matki. Naukowcy mówią, że w niektórych krajach w czasie pandemii ciężarne kobiety były objęte mniejszą opieką niż było to potrzebne. To zaś powodowało, że wiele komplikacji, prowadzących do zgonu dziecka, zostało prawdopodobnie przeoczonych.


Ludzie często wolą ból od wysiłku umysłowego

11 grudnia 2020, 11:42

Fraza „myślenie nie boli” właśnie nabrała dosłownego znaczenia. Grupa kanadyjskich naukowców przeprowadziła niedawno eksperyment, który wykazał, że ludzie często wolą poddać się fizycznemu bólowi niż wykonać złożone zadanie umysłowe. I to dosłownie – badani mieli do wyboru ból albo myślenie.


Nagle zaczęły wymierać jeżowce. Rafy koralowe w niebezpieczeństwie

24 maja 2023, 08:15

Naukowcy z Uniwersytet w Tel Awiwie szukają przyczyny masowego wymierania jeżowców w Morzu Śródziemnym i Zatoce Akaba. W ciągu kilku miesięcy wymarła cała populacja gatunku Diadema setosum zamieszkująca Zatokę Akaba. Badania wykazały, że podobne zjawisko zachodzi również w całym regionie, w tym u wybrzeży Turcji, Grecji, Arabii Saudyjskiej, Egiptu i Jordanii. Tymczasem jeżowce, a szczególnie Diadema setosum, są kluczowym gatunkiem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania raf koralowych.


Statyny zmniejszają ryzyko depresji u chorych na serce

27 lutego 2012, 10:02

U pacjentów z chorobami serca, którzy zażywają obniżające poziom cholesterolu statyny, o wiele rzadziej rozwija się depresja (Journal of Clinical Psychiatry).


Coraz więcej dni wolnych od lodu

6 marca 2014, 10:33

Profesor Julienne Stroeve z University College London informuje, że sezon morza wolnego od lodu wydłuża się w Arktyce o pięć dni na każdą dekadę. Ocean Arktyczny absorbuje latem coraz więcej ciepła, przez co jesienią lód morski pojawia się na nim coraz później


Zmiana zachowania największej kolonii nietoperzy. Rolnicy będą mieli kłopoty?

3 kwietnia 2018, 11:45

Każdego roku z Meksyku do Bracken Cave w pobliżu San Antonio w Teksasie przybywają miliony migrujących nietoperzy. Jest ich tak dużo, że Bracken Cave jest największym na świecie letnim domem dla nietoperzy. W szczytowych okresach przebywa tam około 40 milionów ssaków


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy